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Las enfermedades raras se definen como aquellas patologías que afectan a menos de 5 de personas de cada 10.000. Afectan en España a más de 3 millones de personas. Un 80% son de origen genético y la mayoría se inicia en edad pediátrica: 2 de cada 3 enfermedades aparecen antes de los dos años.
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